遺伝カウンセリングとは遺伝性の病気について、患者さんや家族が診断や治療のことも含めて病気に対する正しい知識を持ち、遺伝のしかたや家族への影響を正しく認識し、それらに基づいた将来へ向けての意志決定を援助する医療行為です。MEN1の遺伝カウンセリングが必要となる場合には、

などさまざまな場合があります。特に遺伝子検査は遺伝カウンセリングなしに行われるべきではありません。
人の遺伝子は生涯変わることがなく、また遺伝子検査は病気を発症する前に診断を可能にします。このことは早期発見、早期治療という点では非常に有用なのですが、まだ何も健康上の問題を感じていない人が将来の発病を予告されるということは大きな精神的負担を伴うものです。また遺伝子の情報は個人個人の最高のプライバシーと考えるべきものであり、完全な守秘が保証されている状況でない限り安易に検査を行うべきではありません。しかしその一方で、ある人に遺伝子変異が見つかった場合は、自動的に家族の人も一定の確率で同じ変異を持っていることになります。つまり遺伝子の情報は個人個人のものでありながら、一方で家族とも共有しているという性質を持っています。さらに遺伝子検査の結果は自分自身や家族に対するイメージや自尊心にも影響を与える可能性があります。

遺伝子検査にあたっては、遺伝子検査のこうした特徴をよく理解した上で、自分自身で遺伝子検査を受けるかどうか判断することが必要です。その判断のためのさまざまな情報を提供する場として遺伝カウンセリングが行われます。遺伝カウンセリングでは、遺伝子検査の利益と危険性、検査の限界や検査方法、遺伝子検査以外の選択肢、遺伝子検査の結果が家系内の個人個人や家族全体にとってどのように影響しうるか、などについて説明がなされます。また遺伝カウンセリングでは遺伝子検査の結果を親族の誰にどのように伝えるべきかといった問題や、就職や生命保険、がん保険の加入に関する問題について情報の提示が行われたり、議論されたりします。遺伝カウンセリングは遺伝医学、看護学あるいは心理学に関する十分な知識を持ち、カウンセリングについて専門的な訓練を受けたものが行うことが望まれます。

遺伝カウンセリングは遺伝子検査を行い、結果が明らかになった時点で終了するものではありません。患者さんは一生MEN1という病気とつき合っていくわけですから、専門医や検診機関への橋渡し、最新の情報の提供、あるいは患者さんや家族への長期にわたる心理支援も遺伝カウンセリングの重要な役割です。